És un trastorn congènit, caracteritzat per deformacions en el crani,
cara,mans i peus. Es sol classificar com un síndrome de l'arc branquial, amb
afectació del primer arc branquial; en els humans és precursor del maxil·lar i mandíbula.
Les pertorbacions en el desenvolupament dels arcs branquials en el
desenvolupament fetal provoquen efectes duradors i generalitzats.
El síndrome d'Apert es pot transmetre de pares a fills (hereditari), com un
tret autosòmic dominant, el que significa que només amb un pare o mare es
transmet el gen defectuós per a que el seu fill tingui la malaltia.
Alguns casos poden presentar sense un antecedent familiar conegut.
El síndrome d'Apert és causat per un de dos canvis en el gen FGFR2. Aquesta
anomalia en els gens provoca que algunes de les sutures del crani es tanquin
molt aviat, una afecció anomenada craneosinostosis.
Per a més informació, consulta aquesta pàgina web, pàgina oficial del síndrome d'Apert:
No hay comentarios:
Publicar un comentario