La síndrome
del miol de gat és una malaltia genètica minoritària. El nom popular de la
malaltia prové d'un símptoma que permet diagnosticar-la en nadons, a banda de
l'estudi genètic, i és que es caracteritzen per una manera de cridar i de
plorar monocromàtica aguda que pot recordar el miol d'un gat, causada per una
alteració de la laringe.
Altres noms
que té són monosomia 5p, síndrome 5p, braç curt del cromosoma 5, deleció 5p,
síndrome de la deleció parcial del cromosoma 5 i síndrome de Lejeune. Aquesta
malaltia va ser descrita per primer cop per Jérôme Lejeune en 1963.
Estudi psicopedagògic:
Associació d'afectats del síndrome del miol de gat:
No hay comentarios:
Publicar un comentario